Изследователи от Калгари разработват нов инструмент за диагностициране на генетични мутации в рамките на часове
Изследовател от Калгари разработи нов инструмент, който може да открие наличието на генетични мутации в рамките на часове вместо седмици.
Пиер Билон, доцент с Медицинския факултет към Къминг към Университета в Калгари, каза, че е разочарован от това колко бавно и скъпо е да се направи генетичен анализ в специализирани частни лаборатории.
„Разработихме метод, който е толкова лесен за внедряване и използване, така че всяка лаборатория навсякъде по света може лесно да създаде свой собствен комплект за постигане на анализ на генетични мутации в същия ден за няколко цента на проба“, каза Билън пред репортери във вторник.
Билън, заедно с научния сътрудник Лу Бодрие и гостуващия студент изследовател Орлена Бенамозиг разработиха системата, наречена One-pot DTECT.
Тя съдържа множество ензими и уникални ДНК фрагменти, които разкриват и откриват генетични сигнатури. Малката метална кутия съдържа 16 флакона с ДНК фрагменти и други два с ензими.
Билън казва, че комплектът може да се използва за диагностициране на широк спектър от генетични мутации за кръвни и други заболявания, включително сърповидно-клетъчна анемия и кистозна фиброза .
Методите, използвани за тестването му, са публикувани в списанието Cell Reports Methods.
„Може да се използва в лабораторията за рутинни ежедневни експерименти и за диагностика на генетични мутации при пациенти,” каза Билон.
Той каза, че целта е да се даде на изследователите и лекарите разнообразие от инструменти.
Вземете последните национални новини. Изпраща се на вашия имейл, всеки ден.„Визуалното откриване изисква много ограничено оборудване и това е типът откриване, който може да се извърши в природата, ако е необходимо, или в много малка лабораторна среда.“
Д-р. Никола Райт, педиатричен хематолог и имунолог в Детската болница в Алберта, оцени точността на теста. Една от нейните области на експертиза са заболявания на кръвта, като сърповидно-клетъчна анемия, която се причинява от генетични мутации.
Райт каза, че всички новородени в Алберта се проверяват за сърповидно-клетъчни при раждането и всички аномалии обикновено се докладват в рамките на 96 часа. Но тя казва, че е необходим последващ кръвен тест за потвърждаване на сърповидно-клетъчните клетки и резултатите могат да отнемат две до четири седмици.
„С теста, който д-р Billon разработи, можем да го направим директно от оригинално кръвно петно и бихме могли да имаме резултати в рамките на няколко часа,” каза тя.
Райт каза, че ранното лечение е важно, когато става дума за новородени със сърповидноклетъчни.
„В ранна детска възраст те са изложени на наистина висок риск от бактериални инфекции, така че поставяме тези бебета на Amoxil или друг антибиотик, за да ги предпазим от тази бактериална инфекция и е доказано, че намалява смъртността при първата година от живота.”
Билън каза, че е имало дискусии с редица компании относно продажбата на комплектите, но каза, че цялата информация е там и би било лесно и евтино за лабораториите да направят свои собствени.
„Той просто изисква специфичен ДНК фрагмент, за да осигури последователност и ензимите, които могат да бъдат закупени от доставчици“, каза Билон.
Той каза, че има голям интерес и надежди това може да доведе до спасяване на животи.
„Рано е да се каже това, но е вярно, че колкото по-бързо можете да откриете наличието на мутации, толкова по-бързо можете да получите пациенти върху леченията.”
