Изследователи от Калгари разработват нов инструмент за диагностициране на генетични мутации в рамките на часове

Изследовател от Калгари създаде нов инструмент, който може да открие съществуването на генетични разновидности в границите на часове вместо седмици.

Пиер Билон, доцент с Медицинския факултет към Къминг към Университета в Калгари, сподели, че е отчаян от това какъв брой постепенно и скъпо е да се направи генетичен разбор в профилирани частни лаборатории.

„ Разработихме способ, който е толкоз елементарен за внедряване и потребление, тъй че всяка лаборатория на всички места по света може елементарно да сътвори собствен личен комплект за реализиране на разбор на генетични разновидности в същия ден за няколко цента на проба “, сподели Билън пред кореспонденти във вторник.

Билън, дружно с научния помощник Лу Бодрие и гостуващия студент откривател Орлена Бенамозиг създадоха системата, наречена One-pot DTECT.

Тя съдържа голям брой ензими и неповторими ДНК фрагменти, които разкриват и откриват генетични сигнатури. Малката железна кутия съдържа 16 флакона с ДНК фрагменти и други два с ензими.

Билън споделя, че комплектът може да се употребява за диагностициране на необятен набор от генетични разновидности за кръвни и други болести, в това число сърповидно-клетъчна анемия и кистозна фиброза.

Методите, употребявани за тестването му, са оповестени в списанието Cell Reports Methods.

„ Може да се употребява в лабораторията за рутинни ежедневни опити и за диагностика на генетични разновидности при пациенти, ” сподели Билон.

Той сподели, че задачата е да се даде на откривателите и лекарите многообразие от принадлежности.

„ Визуалното разкриване изисква доста лимитирано съоръжение и това е видът разкриване, който може да се извърши в природата, в случай че е належащо, или в доста дребна лабораторна среда. “

Д-р. Никола Райт, педиатричен хематолог и имунолог в Детската болница в Алберта, оцени точността на теста. Една от нейните области на експертиза са болести на кръвта, като сърповидно-клетъчна анемия, която се предизвиква от генетични разновидности.

Райт сподели, че всички новородени в Алберта се ревизират за сърповидно-клетъчни при раждането и всички аномалии нормално се рапортуват в границите на 96 часа. Но тя споделя, че е нужен следващ кръвен тест за потвърждаване на сърповидно-клетъчните кафези и резултатите могат да лишават две до четири седмици.

„ С теста, който доктор Billon създаде, можем да го създадем непосредствено от автентично кръвно леке ​​и бихме могли да имаме резултати в границите на няколко часа, ” сподели тя.

Райт сподели, че ранното лекуване е значимо, когато става дума за новородени със сърповидноклетъчни.

„ В ранна детска възраст те са изложени на в действителност висок риск от бактериални инфекции, тъй че слагаме тези бебета на Amoxil или различен антибиотик, с цел да ги предпазим от тази бактериална зараза и е потвърдено, че понижава смъртността при първата година от живота. ”

Билън сподели, че е имало полемики с редица компании по отношение на продажбата на комплектите, само че сподели, че цялата информация е там и би било елементарно и на ниска цена за лабораториите да създадат свои лични.

„ Той просто изисква характерен ДНК откъс, с цел да обезпечи поредност и ензимите, които могат да бъдат закупени от снабдители “, сподели Билон.

Той сподели, че има огромен интерес и очаквания това може да докара до избавяне на животи.

„ Рано е да се каже това, само че е правилно, че колкото по-бързо можете да откриете съществуването на разновидности, толкоз по-бързо можете да получите пациенти върху лекуванията. ”